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長時間ビデオ脳波検査によりミオクロニー欠神てんかん(EMA)と診断した1例 （口頭発表，一般） 2026/03
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突然の後頚部痛および急性弛緩性麻痺で発症した特発性脊髄梗塞の1例 （口頭発表，一般） 2025/12
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けいれん重積状態で搬送されたAlexander病が疑われる1例 （口頭発表，一般） 2025/10
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シンポジウム12 ミトコンドリア病と遺伝相談 （口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2025/06/06
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MAPK8IP3リカレント変異による特徴的な表現型を呈した2例 （ポスター，一般） 2025/04
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小児期発症MELAS患者の成人診療科へのトランジションについて （口頭発表，一般） 2025/03
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Identification of intronic variants in NDUFA3 as a cause of Leigh syndrome by multi-omics analysis （口頭発表，一般） 2024/11
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Developmental and epileptic encephalopathy caused by a novel ATP2B2 protein-truncating variant （口頭発表，一般） 2024/10
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MOG抗体関連疾患（MOGAD）4例の経過 （ポスター，一般） 2024/05
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Haemophilus influenzae type fによる細菌性髄膜炎を発症した10か月男児の1例 （口頭発表，一般） 2024/04
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診断に苦慮した自閉スペクトラム症児の急性散在性脳脊髄炎の1例 （口頭発表，一般） 2024/03
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Three patients with classical lissencephaly and PAFAH1B1 deletion （ポスター，一般） 2023/10
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若年型神経セロイドリポフスチン症(NCL3)によるてんかんにおける脳波および抗てんかん薬治療について （口頭発表，一般） 2023/10
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遺伝子変異を認めた新生児けいれん10例の検討 （口頭発表，一般） 2023/10
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遊具からの転落による脳震盪でMRIにより脳幹部病変を認めた1例 （口頭発表，一般） 2023/09/10
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A pedigree with congenital myopathy with RYR1 mutation that exhibited wide range of phenotypic severity （ポスター，一般） 2023/08
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COVID-19オミクロン株による小児熱性けいれん患者の臨床的特徴 （口頭発表，一般） 2023/04
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ナトリウムチャネル異常によるてんかん〜自験例と文献レビュー〜 （口頭発表，特別・招待講演等） 2023/03/28
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熱性けいれんとてんかん （口頭発表，特別・招待講演等） 2023/03/08
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