(最終更新日:2024-07-17 11:28:29)
  ヌマクラ チカヒコ   NUMAKURA Chikahiko
  沼倉 周彦
   所属   埼玉医科大学  医学部 ゲノム医療科
   職種   准教授
■ 学術雑誌
1. 学術雑誌(原著)  成人期まで診療を行っている慢性進行型プロピオン酸血症の1例 2023/02
2. 学術雑誌(原著)  Guidelines for Newborn Screening of Congenital Hypothyroidism (2021 Revision) 2023
3. 学術雑誌(原著)  Identification of causative gene variants for patients with known monogenic diabetes using a targeted next-generation sequencing panel in a single-center study. 2023
4. 学術雑誌(原著)  Improved sensitivity and specificity for citrin deficiency using selected amino acids and acylcarnitines in the newborn screening 2023
5. 学術雑誌(その他)  【小児疾患診療のための病態生理 3 改訂第6版】先天代謝異常 シトリン欠損症 2022/12
■ 学会発表
1. 新しい新生児マススクリーニングの 現状と展望 (口頭発表,特別・招待講演等) 2024/01
2. 遺伝学的検査の進め方(教育講演) (口頭発表,シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等) 2023/10
3. シトリン欠損症(Basic core lecture) (口頭発表) 2023/08
4. 小児期における ファブリー病の診断と治療 (口頭発表,シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等) 2023/08
5. 母の萎縮性甲状腺炎の診断に繋がった先天性甲状腺機能低下症の新生児マススクリーニング発見例 (ポスター,一般) 2023/08
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■ 専門医・専門性キーワード
専門医取得の有無:有り
小児科学
先天代謝異常学
小児内分泌学
臨床遺伝学
先天異常学