| 1. |
Noonans症候群の診断と治療 （口頭発表） 2024/12/11
|
| 2. |
埼玉医科大学病院難病センターの取り組み ～遺伝学的検査を用いた希少疾患の診断～ （口頭発表，一般） 2024/11/24
|
| 3. |
日本国内におけるATLAS調査研究：フェニルケトン尿症の治療環境の評価 （口頭発表，一般） 2024/11/07
|
| 4. |
神経型ゴーシェ病に対するcGAS-STING経路を介した新規ミトコンドリア治療歩開発 （口頭発表，一般） 2024/11/07
|
| 5. |
神経型ゴーシェ病に対するアンブロキソール塩酸塩を用いたシャペロン療法の長期効果（CHANGE試験） （口頭発表，一般） 2024/11/07
|
| 6. |
マイクロアレイ染色体検査で診断した、下流エンハンサー領域欠失によるSHOX異常症 （ポスター，一般） 2024/10/10
|
| 7. |
Comprehensive diagnosis of a case of Silver-Russell syndrome and Beckwith-Wiedemann syndrome using Nanopore sequencing （口頭発表，一般） 2024/10
|
| 8. |
Gal-1-P/Gal、総胆汁酸、アンモニア値から門脈体循環シャントを鑑別する （口頭発表，一般） 2024/08/24
|
| 9. |
山形県におけるFT4スクリーニング偽陰性2例の検討 （ポスター，一般） 2024/08/23
|
| 10. |
急性副腎不全と 先天性副腎皮質過形成症のpitfalls （口頭発表，一般） 2024/08/18
|
| 11. |
児のSilver-Russell症候群の診断過程で母がBeckwith-Wiedemann症候群であると判明した1家系 （口頭発表，一般） 2024/08/04
|
| 12. |
先天代謝異常症 （口頭発表，一般） 2024/08
|
| 13. |
先天代謝異常症外来診療のポイント （口頭発表，特別・招待講演等） 2024/07/12
|
| 14. |
Incidence and risk factors for adrenal crisis in pediatric-onset adrenal insufficiency: a prospective study （口頭発表，一般） 2024/06
|
| 15. |
多施設共同前向き観察研究による副腎クリーゼの罹患率と危険因子の解析 （口頭発表，一般） 2024/06
|
| 16. |
当院で経験したDUOX2異常症6例の経過の検討 （口頭発表，一般） 2024/06
|
| 17. |
現行の新生児スクリーニングで特定のアミノ酸とアシルカルニチン分析を使用することによりシトリン欠損症の診断が向上する （口頭発表，一般） 2024/04
|
| 18. |
新しい新生児マススクリーニングの 現状と展望 （口頭発表，特別・招待講演等） 2024/01
|
| 19. |
遺伝学的検査の進め方（教育講演） （口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2023/10
|
| 20. |
シトリン欠損症（Basic core lecture） （口頭発表） 2023/08
|
| 21. |
小児期における ファブリー病の診断と治療 （口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2023/08
|
| 22. |
母の萎縮性甲状腺炎の診断に繋がった先天性甲状腺機能低下症の新生児マススクリーニング発見例 （ポスター，一般） 2023/08
|
| 23. |
輸血後に一過性C3高値を呈した2例 （口頭発表，一般） 2023/08
|
| 24. |
性別判定に小児泌尿器専門性を要したチトクロームP450オキシドレダクターゼ欠損症 （口頭発表，一般） 2023/07/28
|
| 25. |
当院におけるDUOX2異常による 先天性甲状腺機能低下症の経過について （口頭発表，一般） 2023/07/14
|
| 26. |
臨床遺伝：染色体・遺伝子検査の基本 （口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2023/07
|
| 27. |
Turner症候群の患者さん・ご家族に診断をどう伝えるか？～自分なりに言語化してみたこと～ （口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2023/04
|
|
5件表示
|
|
全件表示(27件)
|