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常染色体劣性シャルルヴォア・サグネ型痙性失調症(ARSACS)の3例． （ポスター，一般） 2023/07/22
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脳血流SPECTで基底核部の左右差を認め，低血糖時にhemichoreaを来した70代女性例． （ポスター，一般） 2023/07/22
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CACNA1A遺伝子の新規同一バリアントを有し，患者毎に異なる臨床病型を呈した一家系． （ポスター，一般） 2023/06/02
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VPS13D遺伝子のミスセンスバリアントが同定された純粋型遺伝性痙性対麻痺の一家系 （口頭発表，一般） 2022/12/16
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発作性失調症状を呈した3症例に対する薬物療法の効果 （口頭発表，一般） 2022/11/04
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SACS遺伝子に新規変異を認めた常染色体劣性シャルルヴォア・サグネ型痙性失調症(ARSACS)の一例 （口頭発表，一般） 2022/09/17
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ヘテロ接合性GRID2遺伝子変異による純粋小脳型優性遺伝性脊髄小脳失調症の一家系 （ポスター，一般） 2022/05/19
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歩行障害と下肢の筋クランプを主徴とした、遺伝性痙性対麻痺17型の一家系 （ポスター，一般） 2022/05/18
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特徴的な脳MRI像を呈し、新規遺伝子異常を認めたシャルルヴォア・サグネ型常染色体劣性遺伝性痙性失調症（ARSACS）の一例． （口頭発表，一般） 2021/09/11
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LYST遺伝子変異 (Chédiak-Higashi症候群) は痙性対麻痺を呈する （口頭発表，一般） 2021/05/21
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当施設で遺伝子解析にてSACS遺伝子のバリアントが同定された日本人症例の臨床的特徴 （口頭発表，一般） 2021/05/21
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両親が血族婚で，常染色体劣性遺伝が疑われた痙性対麻痺の同胞例 （口頭発表，一般） 2020/11/19
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当科における脊髄性筋萎縮症に対するヌシネルセン治療について （口頭発表，一般） 2020/10/30
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CCM2遺伝子の新規欠失変異が同定された家族性海綿状血管腫の一家系 （ポスター，一般） 2020/08/23
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TUBB4A遺伝子にミスセンス変異を認めた，大脳白質病変を伴う痙性対麻痺の成人例 （ポスター） 2018/10/12
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Spastic paraplegia with cerebral white matter changes. Three cases with different gene mutations （ポスター） 2017/09/19
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Novel compound heterozygous mutations of SPG11 gene in sporadic spastic paraplegia with thin corpus callosum （ポスター） 2016/04/06
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AUTOSOMAL DOMINANT CEREBELLAR ATAXIA AND MENTAL IMPAIRMENT WITH A NOVEL NONSENSE MUTATION OF PRKCG （ポスター） 2014/10/19
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遺伝性痙性対麻痺の臨床 （シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2014/05/21
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Novel ATM mutation in autosomal recessive late-onset cerebellar ataxia with neuropathy （ポスター） 2013/10/24
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Adult Chediak-Higashi syndrome presenting as spastic paraplegia, cerebellar ataxia and neuropathy （口頭発表，一般） 2013/03/21
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Homozygous nonsense mutations of C12orf65 gene in patients with spastic paraplegia, optic atrophy and neuropathy (SPG55) （ポスター） 2012/10/07
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