教員情報 - 嶋崎　晴雄 | 埼玉医科大学

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学会発表

（最終更新日：2024-12-23 15:08:21）

  シマザキ　ハルオ   SHIMAZAKI Haruo
  嶋崎　晴雄
   所属   埼玉医科大学保健医療学部共通教育部門

職種教授

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■ 研究課題・受託研究・科研費

1.	2024/04～2027/03	小家系検体を用いた、多系統に渡る神経変性疾患の原因遺伝子変異検索遺伝子解析研究
2.	2014～2016	GFAP遺伝子異常症であるアレキサンダー病の臨床および病態機序に関する研究科学研究費
3.	2011/04～2014/03	遺伝性痙性対麻痺の新規原因遺伝子同定とその機能解析遺伝子科学研究
4.	2012/06～2013/03	遺伝性痙性対麻痺の新規原因遺伝子同定とその機能解析新学術領域研究「ゲノム支援」
5.	2011/04～2013/03	運動失調症の病態解明と治療法開発に関する調査研究
6.	2008/04～2011/03	本邦遺伝性痙性対麻痺の遺伝疫学と新規遺伝子変異の同定遺伝子解析研究
7.	2003/04～2005/03	遺伝性脊髄小脳変性症の原因遺伝子aprataxinの相互作用蛋白の単離と機能解析蛋白機能解析研究
8.	2000/04～2001/03	Machado-Joseph病患者脳におけるCAGリピートの体細胞モザイクの解析遺伝子科学研究
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■ 現在の専門分野

神経内科学　（キーワード：神経内科学）

■ 著書

1.	単行本	神経「処方の「なぜ？」がわかる臨床現場の薬理学　〜蓄積した知識に新たな視点を加え、明日の診療に活かす！　レジデントノート増刊」 2023/11/20
2.	単行本	痺れ・疼痛，頭痛（片頭痛，群発頭痛，緊張型頭痛），頭痛治療薬．「神経診療がわかる現場の教科書」 2023/02/15
3.	単行本	しびれ・めまい・制吐薬「症状と患者背景にあわせた頻用薬の使い分け改訂3版」 2021/08/06
4.	単行本	Gene mutation: Causes and Effects 2020/01
5.	単行本	Spastic paraplegia due to non-traumatic spinal cord disorders 2018/06
6.	単行本	Lysosomal dysfunctions in hereditary spastic paraplegias 2017/08
7.	単行本	Spinocerebellar Ataxia 2012/04
8.	単行本	Pathogenesis of encephalitis 2011/12
9.	単行本	SCA6、EAOH/AOA1, Research Advances in Spinocerebellar Ataxia and Spastic Paraplegia 2008
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■ 学術雑誌

1.	学術雑誌(その他)	ニガテがわかるとおもしろい！神経系 2024/11/10
2.	学術雑誌(総説)	小脳失調から見た遺伝性痙性対麻痺 2022/09/25
3.	学術雑誌(原著)	A heterozygous GRID2 mutation in autosomal dominant cerebellar ataxia 2022/07/27
4.	学術雑誌(原著)	Chédiak-Higashi syndrome presenting as a hereditary spastic paraplegia 2021/09/06
5.	学術雑誌(症例報告)	Noteworthy Cardiovascular Involvement with Sporadic Late-onset Nemaline Myopathy 2021/06
6.	学術雑誌(原著)	Characteristics of aged ischemic stroke patients indicative of cardioembolism. 2021/02
7.	学術雑誌(原著)	A new simple method using carotid duplex ultrasonography to assess intracranial vertebrobasilar arterial stenosis. 2020/08
8.	学術雑誌(症例報告)	Relapsing polychondritis coupling with cerebral amyloid deposit inducing cerebral amyloid angiopathy-related inflammation. 2020/05
9.	学術雑誌(原著)	Late-onset autosomal recessive cerebellar ataxia and neuropathy with a novel splicing mutation in the ATM gene. 2020/04
10.	学術雑誌(症例報告)	Left Thalamus Infarction in the Thalamotuberal Artery Perfusion Area Causing Subcortical Diaschisis and Transcortical Sensory Aphasia 2020/04
11.	学術雑誌(原著)	Management Effort for Delirium and Insomnia in Patients with Acute Ischemic Stroke (MEDIAS) Study. 2020/04
12.	学術雑誌(原著)	VPS13D-related disorders presenting as a pure and complicated form of hereditary spastic paraplegia. 2020/03
13.	学術雑誌(原著)	Effect of rovatirelin in patients with cerebellar ataxia: two randomized double-blind placebo-controlled phase 3 trials. 2020/01
14.	学術雑誌(原著)	遺伝性痙性対麻痺の新規遺伝子LYST, C12orf65 2018/02
15.	学術雑誌(原著)	Prevalence of elevated serum anti-N-Methyl-D-Aspartate receptor antibody Titers in patients presenting with exclusively psychiatric symptoms: a comparative follow-up study 2016
16.	学術雑誌(原著)	Rapid Effectiveness of Minocycline against Scrub Typhus Meningoencephalitis 2016
17.	学術雑誌(原著)	Diagnostic value of neurophysiological evaluation in patients with ARSACS 2015
18.	学術雑誌(原著)	Hot Cross Bun Sign associated with SCA1 2015
19.	学術雑誌(原著)	Unique combination of hyperintense vessel sign on initial FLAIR and delayed vasoconstriction on MRA in reversible cerebral vasoconstriction syndrome: A case report 2014/11
20.	学術雑誌(原著)	Autosomal-recessive complicated spastic paraplegia with a novel lysosomal trafficking regulator gene mutation 2014/09
21.	学術雑誌(原著)	視神経萎縮,末梢神経障害を伴う常染色体劣性遺伝性痙性対麻痺(SPG55) 2013/03
22.	学術雑誌(原著)	Middle cerebellar peduncles and pontine T2 hypointensities in ARSACS 2013/01
23.	学術雑誌(原著)	Middle cerebellar peduncles and pontine T2 hypointensities in ARSACS 2013
24.	学術雑誌(原著)	A homozygous mutation of C12orf65 causes spastic paraplegia with optic atrophy and neuropathy (SPG55) 2012/12
25.	学術雑誌(原著)	A homozygous mutation of C12orf65 causes spastic paraplegia with optic atrophy and neuropathy (SPG55) 2012
26.	学術雑誌(原著)	A novel adult case of juvenile-onset Alexander disease: complete remission of neurological symptoms for over 12 years 2012
27.	学術雑誌(原著)	A novel adult case of juvenile-onset Alexander disease: complete remission of neurological symptoms for over 12 years, despite insidiously progressive cervicomedullary atrophy 2012
28.	学術雑誌(原著)	Novel compound heterozygous mutations of the SACS gene in autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay 2012
29.	学術雑誌(原著)	Novel compound heterozygous mutations of the SACS gene in autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay 2012
30.	学術雑誌(原著)	無菌性髄膜炎 2012
31.	学術雑誌(原著)	脊髄小脳変性症，多系統萎縮症，進行性核上性麻痺．疾患概念の変遷と，脊髄疾患ならびにパーキンソン病との鑑別 2012
32.	学術雑誌(原著)	Posterior reversible encephalopathy syndrome (PRES) 12症例の検討 2011
33.	学術雑誌(原著)	一級症状（K. Schneider）を呈した抗NMDA受容体脳炎の一例 2011
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■ 学会発表

1.	Five cases of Autosomal Recessive Spastic Ataxia of Charlevoix-Saguenay presenting with diverse clinical manifestations. （ポスター，一般） 2024/10/12
2.	Genetic analysis of pure-type hereditary spastic paraplegia cases at our institution （ポスター，一般） 2024/10/12
3.	発作性失調症の治療が持続性失調症にも有効と考えられたSCA6の一例（ポスター，一般） 2024/07/11
4.	大脳白質病変と痙性対麻痺を呈した家系における原因遺伝子変異の検索（ポスター，一般） 2024/05/29
5.	常染色体劣性シャルルヴォア・サグネ型痙性失調症(ARSACS)の3例．（ポスター，一般） 2023/07/22
6.	脳血流SPECTで基底核部の左右差を認め，低血糖時にhemichoreaを来した70代女性例．（ポスター，一般） 2023/07/22
7.	CACNA1A遺伝子の新規同一バリアントを有し，患者毎に異なる臨床病型を呈した一家系．（ポスター，一般） 2023/06/02
8.	VPS13D遺伝子のミスセンスバリアントが同定された純粋型遺伝性痙性対麻痺の一家系（口頭発表，一般） 2022/12/16
9.	発作性失調症状を呈した3症例に対する薬物療法の効果（口頭発表，一般） 2022/11/04
10.	SACS遺伝子に新規変異を認めた常染色体劣性シャルルヴォア・サグネ型痙性失調症(ARSACS)の一例（口頭発表，一般） 2022/09/17
11.	ヘテロ接合性GRID2遺伝子変異による純粋小脳型優性遺伝性脊髄小脳失調症の一家系（ポスター，一般） 2022/05/19
12.	歩行障害と下肢の筋クランプを主徴とした、遺伝性痙性対麻痺17型の一家系（ポスター，一般） 2022/05/18
13.	特徴的な脳MRI像を呈し、新規遺伝子異常を認めたシャルルヴォア・サグネ型常染色体劣性遺伝性痙性失調症（ARSACS）の一例．（口頭発表，一般） 2021/09/11
14.	LYST遺伝子変異 (Chédiak-Higashi症候群) は痙性対麻痺を呈する（口頭発表，一般） 2021/05/21
15.	当施設で遺伝子解析にてSACS遺伝子のバリアントが同定された日本人症例の臨床的特徴（口頭発表，一般） 2021/05/21
16.	両親が血族婚で，常染色体劣性遺伝が疑われた痙性対麻痺の同胞例（口頭発表，一般） 2020/11/19
17.	当科における脊髄性筋萎縮症に対するヌシネルセン治療について（口頭発表，一般） 2020/10/30
18.	CCM2遺伝子の新規欠失変異が同定された家族性海綿状血管腫の一家系（ポスター，一般） 2020/08/23
19.	TUBB4A遺伝子にミスセンス変異を認めた，大脳白質病変を伴う痙性対麻痺の成人例（ポスター） 2018/10/12
20.	Spastic paraplegia with cerebral white matter changes. Three cases with different gene mutations （ポスター） 2017/09/19
21.	Novel compound heterozygous mutations of SPG11 gene in sporadic spastic paraplegia with thin corpus callosum （ポスター） 2016/04/06
22.	AUTOSOMAL DOMINANT CEREBELLAR ATAXIA AND MENTAL IMPAIRMENT WITH A NOVEL NONSENSE MUTATION OF PRKCG （ポスター） 2014/10/19
23.	遺伝性痙性対麻痺の臨床（シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2014/05/21
24.	Novel ATM mutation in autosomal recessive late-onset cerebellar ataxia with neuropathy （ポスター） 2013/10/24
25.	Adult Chediak-Higashi syndrome presenting as spastic paraplegia, cerebellar ataxia and neuropathy （口頭発表，一般） 2013/03/21
26.	Homozygous nonsense mutations of C12orf65 gene in patients with spastic paraplegia, optic atrophy and neuropathy (SPG55) （ポスター） 2012/10/07
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