学術雑誌
学会発表
    （最終更新日：2026-07-24 08:54:08）
  ツルオカ　メグミ   TSURUOKA Megumi
  鶴岡　恵
   所属   埼玉医科大学  医学部 大学病院　ゲノム医療科
   職種   助教
■ 学術雑誌
1. 学術雑誌(症例報告)　 Association between maternally inherited deafness, epilepsy, and intellectual disability and the m.12207G > A MT-TS2 pathogenic variant in a Japanese family 2023/03/17
2. 学術雑誌(症例報告)　 A Japanese family with P102L Gerstmann–Sträussler–Scheinker disease with a variant Creutzfeldt-Jakob disease-like phenotype among the siblings: a case report 2021/11/16
3. 学術雑誌(原著)　 Prenatal diagnosis of severe mitochondrial diseases caused by nuclear gene defects: a study in Japan 2021/02/11
4. 学術雑誌(症例報告)　 First Japanese case of maternal phenylketonuria treated with sapropterin dihydrochloride and the normal growth and development of the child. 2019/12
■ 学会発表
1. WES解析で新規遺伝子に病的変異を認めたPerrault syndrome姉弟症例 （ポスター，一般） 2026/01/30
2. Prenatal Diagnosis and Preimplantation Genetic Testing of Severe Mitochondrial Diseases. （ポスター，一般） 2025/09/04
3. 当院で遺伝カウンセリングを施行したミトコンドリア病患者・家族のニーズに関する検討 （口頭発表，一般） 2025/08/03
4. シンポジウム12　ミトコンドリア病と遺伝相談 （口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2025/06/06
5. m.8993T>G　Leigh脳症に対してPGT-Mを施行し妊娠に至った症例の経時的なヘテロプラスミー率の変化 （口頭発表，一般） 2024/11/24
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