(最終更新日:2026-07-24 08:54:08)
  ウエムラ ノゾミ   UEMURA Nozomi
  上村 のぞみ
   所属   埼玉医科大学  医学部 大学病院 ゲノム医療科
   職種   助教
■ 著書
1. 単行本  B 性の概念の理解に基づく性分化疾患に関する介入「臨床遺伝専門医テキスト② 各論Ⅰ 臨床遺伝学 生殖・周産期領域」 2021/11/24
■ 学術雑誌
1. 学術雑誌(原著)  大学病院リプロダクションセンターにおける動画を用いた患者説明の妥当性評価 2025
2. 学術雑誌(症例報告)  Molecular cytogenetic analysis of a hydatidiform mole with coexistent fetus: a case report 2019
■ 学会発表
1. WES解析で新規遺伝子に病的変異を認めたPerrault syndrome姉弟症例 (ポスター,一般) 2026/01/30
2. 見えない遺伝のリスクを可視化する―キャリアスクリーニングの実際と課題― (口頭発表,シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等) 2025/11/20
3. トコンドリア病の着床前遺伝学的検査(PGT-M)の現況 (ポスター,一般) 2025/10/15
4. 当院で遺伝カウンセリングを実施したミトコンドリア病患者・家族のニーズに関する検討 (一般) 2025/08
5. SRY 遺伝子の新規バリアントが同定されたXY femaleの1例 (口頭発表,一般) 2025/07
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■ 専門医・専門性キーワード
専門医取得の有無:有り
産婦人科学
臨床遺伝学
胎児超音波学
不妊治療学
出生前診断