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    (最終更新日:2022-08-08 07:35:46)
  オオタケ アキラ   OHTAKE Akira
  大竹 明
   所属   埼玉医科大学  医学部 ゲノム医療科
   職種   特任教授
■ メールアドレス
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■ ホームページ
   埼玉医科大学病院ゲノム医療科
■ 研究課題・受託研究・科研費
1. 2017/04~  ミトコンドリア病に対する5-アミノレブリン酸塩酸塩およびクエン酸第一鉄ナトリウムの有効性及び安全性に関する研究 企業からの受託研究 
2. 2017/04~2020/03  ミトコンドリア病診療マニュアル・ガイドラインの改定を見据えた、診療に直結させる各臨床病型のエビデンス創出研究  
3. 2016/04~2019/03  創薬を見据えた、ミトコンドリア病の新規病因遺伝子の発見とその病態解明  
4. 2017/04~2020/03  先天代謝異常症の生涯にわたる診療支援を目指したガイドラインの作成・改訂および診療体制の整備に向けた調査研究  
5. 2012/04~2017/03  新しい新生児代謝スクリーニング時代に適応した先天代謝異常症の診断基準作成と治療ガイドラインの作成および新たな薬剤開発に向けた調査研究  
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■ 現在の専門分野
小児科学, 代謝学, 病態医科学, 人類遺伝学 (キーワード:小児科学,代謝学,分子生物学) 
■ 著書
1. 単行本  小児の難病と「ALA」「ALAが創る未来.「生命の根源物質」でバイオと医療・健康に貢献する.」 2020/12/10
2. 単行本  5-ALAおよびクエン酸第一鉄ナトリウムの開発「遺伝子医学MOOK 35 ミトコンドリアと病気」 2020/05/10
3. 単行本  「妊娠したら読んでおきたい出生前診断の本 出生前診断を“正しく知る”ために.」 2020/03/26
4. 単行本  ミトコンドリアと疾患・老化.細胞内代謝プラントとしての役割を知り、ミトコンドリアを標的とした創薬に挑む.「実験医学増刊 37」 2019/08/01
5. 単行本  大竹 明:9. 内分泌・代謝疾患 高尿酸血症.in  東京 pp524-527, 2019年4月20日「小児科診療ガイドライン-最新の治療指針-第4版(五十嵐 隆 編)」 2019/04
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■ 学術雑誌
1. 学術雑誌(原著)  ATAD3 gene cluster deletions cause cerebellar dysfunction associated with altered mitochondrial DNA and cholesterol metabolism. 2017/06
2. 学術雑誌(原著)  Novel biallelic mutations in the PNPT1 gene encoding a mitochondrial-RNA-import protein PNPase cause delayed myelination. 2017/06
3. 学術雑誌(原著)  Clinical validity of biochemical and molecular analysis in diagnosing Leigh syndrome: a study of 106 Japanese patients. 2017/03
4. 学術雑誌(原著)  ANKRD11 variants cause variable clinical features associated with KBG syndrome and Coffin-Siris-like syndrome. 2017/02
5. 学術雑誌(原著)  A novel mutation in TAZ causes mitochondrial respiratory chain disorder without cardiomyopathy. 2016/11
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■ 学会発表
1. Three patients diagnosed with lysosomal storage diseases by optional newborn screening and their family analysis (口頭発表,一般) 2020/11/18
2. 種々の治療アプローチに抵抗してきた超高度肥満男児の1例 (ポスター,一般) 2020/10
3. 血液検査でALP低値を示した児の後方視的検討 (口頭発表,一般) 2020/09/13
4. SGA性低身長症でのGH治療前の低いインスリン感受性は、治療後のインスリン感受性低下の予測因子となる (ポスター,一般) 2020/07/20
5. 小児思春期糖尿病におけるTime in RangeとHbA1cおよグリコアルブミンの関連 (ポスター,一般) 2020/07
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■ 提供可能な資源
Blue Native ポリアクリルアミドゲル電気泳動法の指導
■ 専門医・専門性キーワード
専門医取得の有無:有り
小児科学
臨床遺伝学
代謝異常病学
分子遺伝学
小児内分泌学