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    (最終更新日:2019-07-15 19:42:09)
  オオタケ アキラ   OHTAKE Akira
  大竹 明
   所属   埼玉医科大学  医学部 小児科(小児科、新生児科)
   職種   教授
■ メールアドレス
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■ 研究課題・受託研究・科研費
1. 2017/04~  ミトコンドリア病に対する5-アミノレブリン酸塩酸塩およびクエン酸第一鉄ナトリウムの有効性及び安全性に関する研究 企業からの受託研究 
2. 2017/04~  ミトコンドリア病診療マニュアル・ガイドラインの改定を見据えた、診療に直結させる各臨床病型のエビデンス創出研究  
3. 2016/04~2019/03  創薬を見据えた、ミトコンドリア病の新規病因遺伝子の発見とその病態解明  
4. 2017/04~  先天代謝異常症の生涯にわたる診療支援を目指したガイドラインの作成・改訂および診療体制の整備に向けた調査研究  
5. 2012/04~2017/03  新しい新生児代謝スクリーニング時代に適応した先天代謝異常症の診断基準作成と治療ガイドラインの作成および新たな薬剤開発に向けた調査研究  
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■ 受賞履歴
1. 2019/11 日本先天代謝異常学会・学会賞
2. 1986/04 日本先天代謝異常学会研究奨励賞
3. 1990/04 千葉大学医学部中村奨学賞
4. 2008/04 ノボ ノルディスク成長・発達研究賞2008
■ 著書
1. 単行本  大竹 明:9. 内分泌・代謝疾患 高尿酸血症.in  東京 pp524-527, 2019年4月20日「小児科診療ガイドライン-最新の治療指針-第4版(五十嵐 隆 編)」 2019/04
2. 単行本  第6章 各疾患の食事・栄養療法 18 先天代謝異常症.「すべての診療科で役立つ栄養学と食事・栄養療法(曽根博仁 編)」 2019/01
3. 単行本  §10-33 糖原病、§22-50 脂質異常症「1336専門家による私の治療」 2017/07
4. 単行本  ミトコンドリア病.「最新ガイドライン準拠 小児科 診断・治療指針 改訂第2版」 2017/04
5. 単行本  「小児家族性高コレステロール血症診療ガイド2017」 2017/04 Link
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■ 学術雑誌
1. 学術雑誌(原著)  ATAD3 gene cluster deletions cause cerebellar dysfunction associated with altered mitochondrial DNA and cholesterol metabolism. 2017/06
2. 学術雑誌(原著)  Novel biallelic mutations in the PNPT1 gene encoding a mitochondrial-RNA-import protein PNPase cause delayed myelination. 2017/06
3. 学術雑誌(原著)  Clinical validity of biochemical and molecular analysis in diagnosing Leigh syndrome: a study of 106 Japanese patients. 2017/03
4. 学術雑誌(原著)  ANKRD11 variants cause variable clinical features associated with KBG syndrome and Coffin-Siris-like syndrome. 2017/02
5. 学術雑誌(原著)  A novel mutation in TAZ causes mitochondrial respiratory chain disorder without cardiomyopathy. 2016/11
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■ 学会発表
1. Regulation of mitochondria function by noncoding RNA (ポスター,一般) 2019/02/26
2. 遺伝診療の現場におけるX連鎖遺伝病の抱える問題~Fabry病を中心に~. (口頭発表,特別・招待講演等) 2019/01/19
3. 日常臨床に潜むカルニチン欠乏症 (口頭発表,特別・招待講演等) 2018/05/31
4. Novel disease causing genes associated with mitochondrial dynamics in mitochondrial disorders (ポスター,一般) 2018/04/20
5. 遺伝病における診断規範の変更:1遺伝子-1酵素から多種遺伝子-多種表現型へ (口頭発表,一般) 2017/10/13
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■ 提供可能な資源
Blue Native ポリアクリルアミドゲル電気泳動法の指導
■ 専門医・専門性キーワード
専門医取得の有無:有り
小児科学
臨床遺伝学
代謝異常病学
分子遺伝学
小児内分泌学