ホンダ　マサカズ   HONDA Masakazu   本多　正和    所属   埼玉医科大学  医学部 小児科（小児科、新生児科）    職種   専任講師
論文種別	大学・研究所等紀要
言語種別	日本語
査読の有無	査読なし
表題	Blue native 電気泳動法を用いたミトコンドリア呼吸鎖異常症の診断
掲載誌名	正式名：埼玉医科大学雑誌
巻・号・頁	35(1),31-36頁
著者・共著者	原嶋　宏子，大竹　明，佐々木　望
発行年月	2008/12
概要	ミトコンドリア呼吸鎖異常症は最も頻度の高い先天代謝異常症で，少なく見積もってもその頻度は出生5,000 人に1 人と言われている．．本症を迅速かつ正確に診断しかつその症例をうまく管理することは，共に非常に困難な課題である．罹患臓器は非常に多岐に渉り臨床症状も非常に多彩で，発症時期も新生児期から老年期まで全ての年齢に渉るからである．大分子タンパク質の解析が可能なBN-PAGEがミトコンドリア呼吸鎖異常症の迅速診断とそれに続く分子学的解析に如何に有効であるかを呈示する．