イシダ　ヒデユキ   ISHIDA Hideyuki   石田　秀行    所属   埼玉医科大学  医学部 総合医療センター　消化管外科・一般外科    職種   教授
論文種別	学術雑誌(症例報告)
言語種別	日本語
査読の有無	査読なし
表題	MSH6遺伝子の生殖細胞系列変異を有するLynch症候群1家系
掲載誌名	正式名：癌と化学療法 ISSNコード：03850684
掲載区分	国内
巻・号・頁	42(12),2211-2214頁
著者・共著者	近 範泰, 隈元 謙介, 鈴木 興秀, 福地 稔, 松澤 岳晃, 熊谷 洋一, 石橋 敬一郎, 江口 英孝, 持木 彫人, 石田 秀行
発行年月	2015/11
概要	本邦ではMSH6を原因とするリンチ症候群の報告は少なく、その特徴は明らかでない。今回、MSH6を原因とするリンチ症候群の1家系を経験したので報告する。症例1(発端者)は47歳、男性。便潜血陽性精査目的に紹介となった。家族歴では、父が膀胱癌、母が子宮内膜癌・胃癌に罹患していた。S状結腸癌に対し、結腸部分切除術を施行した。病理組織診断では高分化腺癌、pTis、pN0、H0、P0、pStage 0であった。改訂ベセスダガイドラインの2項目を満たすことから、リンチ症候群のスクリーニングとしてマイクロサテライト不安定性(MSI)検査を行ったところ、MSI-Hであった。MLH1、MSH2、MSH6、PMS2のミスマッチ修復蛋白に対する免疫染色では、MSH6蛋白のみが発現消失していた。遺伝学的検査では、MSH6のcodon 1806-1809にフレームシフト変異が認められた(c.1806-1809delAAG/p.Glu604LeufsX5)。また症例2は、症例1の弟で同様の生殖細胞系列変異を認めたため、現在大腸を含めたスクリーニング検査を進めている。(著者抄録)
文献番号	2016121443