イシグロ　トオル   ISHIGURO Toru   石畝　亨    所属   埼玉医科大学  医学部 総合医療センター　消化管外科・一般外科    職種   准教授
論文種別	学術雑誌(その他)
言語種別	日本語
査読の有無	査読なし
表題	【遺伝性がんはここまで解明された】 遺伝性大腸ポリポーシス
掲載誌名	正式名：成人病と生活習慣病 ISSNコード：13470418
掲載区分	国内
巻・号・頁	47(7),845-850頁
著者・共著者	石田 秀行, 近 範泰, 天野 邦彦, 石畝 亨, 福地 稔, 熊谷 洋一, 石橋 敬一郎, 持木 彫人, 岩間 毅夫
発行年月	2017/07
概要	遺伝性大腸ポリポーシスには家族性大腸腺腫症、MUTYH関連ポリポーシス、ポリメラーゼ校正関連ポリポーシス、Peutz-Jeghers症候群、若年性ポリポーシス症候群、Cowden症候群などが知られている。いずれも原因遺伝子が同定されているが、臨床所見から診断が可能な場合でも、生殖細胞系列の病的変異が同定できるとは限らない。MUTYH関連ポリポーシス、ポリメラーゼ校正関連ポリポーシスの診断には遺伝学的検査が必須である。前3者は腺腫性ポリープ、後3者は過誤腫ポリープが大腸に多発するが、ポリープ数は数個～数千個と、疾患・個人によってさまざまである。いずれの疾患も大腸癌のリスクが高い。大腸癌以外にもさまざまな臓器に腫瘍性・非腫瘍性病変を合併するが、疾患によってその種類や頻度が異なる。日常診療でもっとも遭遇するのは家族性大腸腺腫症である。大腸全摘・回腸嚢肛門吻合術が現在、家族性大腸腺腫症に対するもっとも確実な治療法である。(著者抄録)
文献番号	2017338747