ミヤマ　ユウ   MIYAMA Yu   美山　優    所属   埼玉医科大学  医学部 国際医療センター　病理診断科    職種   専任講師
論文種別	学術雑誌(症例報告)
言語種別	英語
査読の有無	査読あり
表題	A case of Birt-Hogg-Dube syndrome implying reduced or no wild-type folliculin without mutated protein is pathogenic
掲載誌名	正式名：Eur J Med Genet
掲載区分	国外
巻・号・頁	63(4),103820頁
著者・共著者	Enomoto, Y. Namba, Y. Hoshika, Y. Komemushi, Y. Mitani, K. Kume, H. Kobayashi, E. Miyama, Y. Homma, Y. Ushiku, T. Seyama, K.
発行年月	2020
DOI	S1769-7212(19)30445-8 [pii]10.1016/j.ejmg.2019.103820
文献番号	31778855