マツモト　ヒロシ   MATSUMOTO Hiroshi   松本　浩    所属   埼玉医科大学  医学部 大学病院　小児科（小児科、新生児科）    職種   准教授
論文種別	学術雑誌(原著)
言語種別	英語
査読の有無	査読あり
表題	Identification of a pathogenic RNU4-2 variant in patients with mitochondrial disease: Broadening the spectrum of non-coding RNA gene variants in mitochondrial dysfunction.
掲載誌名	正式名：The Japanese Journal of Human Genetics ISSNコード：09168478
掲載区分	国外
巻・号・頁	70(10),541-543頁
著者・共著者	Nakamura K, Kishita Y, Imai-Okazaki A, Omata T, Nodera M, Yatsuka Y, Sugiura A, Matsumoto N, Prokisch H, Matsumoto H, Ohtake A, Murayama K, Okazaki Y.
発行年月	2025/06/22