ヨツモト　ジュンコ   YOTSUMOTO Junko   四元　淳子    所属   埼玉医科大学  医学部 ゲノム医療科    職種   専任講師
論文種別	学術雑誌(症例報告)
言語種別	日本語
査読の有無	査読あり
表題	BRCA2遺伝子に2ヶ所の病的バリアントを認めた遺伝性乳がん卵巣がん(HBOC)の1例
掲載誌名	正式名：癌と化学療法 ISSNコード：03850684
掲載区分	国内
出版社	(株)癌と化学療法社
巻・号・頁	50(10),1089-1091頁
著者・共著者	行澤 斉悟, 柿沼 敏行, 四元 淳子, 川上 賢太郎, 古川 潤二, 篠崎 浩治
発行年月	2023/10
概要	若年・異時性の両側乳がん症例に対して,遺伝性乳がん卵巣がん(HBOC)の診断のためにBRCA1/2の遺伝学的検査を行い,生殖細胞系列のBRCA2遺伝子に2ヶ所の病的バリアントを認めた。BRCA2遺伝子の病的バリアントがtrans型に配座する場合には,骨髄機能不全,悪性腫瘍の易罹患性を特徴とするFanconi貧血と診断されることから,その鑑別のために血縁者の遺伝学的検査を追加した。これにより,これらのバリアントがcis型に配座することが確認できた。これまで本邦で報告のない極めてまれなバリアントであるが,適切な遺伝カウンセリングの下,血縁者の遺伝学的検査を追加してBRCA2遺伝子のcis/trans型を確認することを考慮しなければならない。(著者抄録)
文献番号	2024009412