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カタギリ タケノブ
KATAGIRI Takenobu
片桐 岳信 所属 埼玉医科大学 医学部 ゲノム基礎医学 職種 教授 |
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| 論文種別 | 学術雑誌(総説) |
| 言語種別 | 日本語 |
| 査読の有無 | 査読なし |
| 招待の有無 | 招待あり |
| 表題 | 【薬物療法が奏効する整形外科疾患】進行性骨化性線維異形成症 |
| 掲載誌名 | 正式名：整形・災害外科 ISSNコード：03874095 |
| 掲載区分 | 国内 |
| 出版社 | 金原出版(株) |
| 巻・号・頁 | 67(4),379-386頁 |
| 著者・共著者 | 片桐 岳信, 塚本 翔, 倉谷 麻衣 |
| 発行年月 | 2024/04 |
| 概要 | ＜文献概要＞進行性骨化性線維異形成症(FOP)は,骨格筋や腱,靱帯などに異所性の内軟骨性骨化を生じる遺伝性の希少疾患である。FOPにおける異所性骨化の原因は,骨形成を誘導する骨誘導因子に対する膜貫通型キナーゼ受容体ALK2の遺伝的なアミノ酸変異による機能亢進である。FOP症例における細胞内領域の変異はALK2細胞内領域同士の親和性を高め,リガンドに応答して細胞内で二量体を形成することが明らかとなった。FOPにおける異所性骨化の責任分子ALK2の同定にもとづき,FOPの治療薬候補物質として,受容体ALK2の活性を阻害する様々な生理活性物質が開発されてきた。ごく最近,その一つがアメリカ食品医薬品局によりFOP治療薬として承認を受けた。 |
| 文献番号 | 2024230867 |