カタギリ　タケノブ   KATAGIRI Takenobu   片桐　岳信    所属   埼玉医科大学  医学部 ゲノム基礎医学    職種   教授
論文種別	学術雑誌(総説)
言語種別	日本語
査読の有無	査読なし
招待の有無	招待あり
表題	【新組織学シリーズIV:骨・軟骨】骨・軟骨疾患のメカニズム　進行性骨化性線維異形成症
掲載誌名	正式名：生体の科学 ISSNコード：03709531/18835503
掲載区分	国内
出版社	(公財)金原一郎記念医学医療振興財団
巻・号・頁	74(6),590-594頁
著者・共著者	片桐 岳信, 塚本 翔, 倉谷 麻衣
発行年月	2023/12
概要	＜文献概要＞「筋肉が骨になる」と表現されるヒトの疾患がある。手塚治虫氏の「BLACK JACK(ブラック・ジャック)」という医師が主人公の作品のなかで,「からだが石に…」というストーリーで取り上げられた疾患としても知られる。表現されるように,この疾患が発症・進行すると,全身で本来は存在しないはずの骨組織が形成され,関節などが癒合して自由に身体を動かすことが困難となる。本疾患は,正式には"進行性骨化性線維異形成症"(fibrodysplasia ossificans progressiva;FOP, OMIM #135100)と呼ばれ,古くは"進行性化骨性筋炎"(myositis ossificans progressiva)とも呼ばれた遺伝性疾患である。2006年に責任遺伝子としてACVR1/ALK2が同定され,FOP症例に共通のアミノ酸残基の変異を伴う遺伝子変異が発見された。ACVR1/ALK2遺伝子がコードするタンパク質ALK2は,bone morphogenetic protein(BMP)の膜貫通型キナーゼ受容体の一つであった。これまでにFOP症例から見いだされたALK2のアミノ酸変異は,すべて細胞内領域に位置する。変異したALK2受容体は,リガンドとして異所性骨誘導活性を有するBMPだけでなく,異所性骨化を誘導しないActivin Aと結合しても骨形成シグナルを活性化することが,FOPの異所性骨化に重要と考えられる。最近,ALK2受容体の細胞内動態の解析から,FOPにおける異所性骨化の発症機序が明らかになった。
文献番号	2024082866