カタギリ　タケノブ   KATAGIRI Takenobu   片桐　岳信    所属   埼玉医科大学  医学部 ゲノム基礎医学    職種   教授
論文種別	学術雑誌(総説)
言語種別	日本語
査読の有無	査読なし
招待の有無	招待あり
表題	進行性骨化性線維異形成症(FOP)の発症メカニズムの解明と治療法
掲載誌名	正式名：日本未熟児新生児学会雑誌 ISSNコード：13478540
掲載区分	国内
出版社	(公社)日本新生児成育医学会
巻・号・頁	22(1),30-32頁
著者・共著者	片桐 岳信
発行年月	2010/02
概要	進行性骨化性線維異形成症(FOP)は、筋組織内で異所性骨化が起こる遺伝性疾患である。筋組織の損傷が骨化を誘発することが知られており、侵襲的医療行為は禁忌とされるが、生検などによって骨化を招いた症例が多い。2006年にFOPの責任遺伝子として骨形成誘導因子の受容体であるALK2が同定された。FOP患者では、1塩基の変異によってアミノ酸変異が起こり、これによって受容体のリン酸化酵素がリガンド非依存的に活性化されて構成的に細胞内にシグナルが伝達されることが示された。これまでに、世界中のFOP患者から異なる10種類のALK2変異が同定された。これらの発見は、FOPがALK2単一遺伝子の変異に起因する疾患であり、異所性骨化の発症前でもALK2の遺伝子診断が有効なことを示唆している。(著者抄録)
文献番号	2010155727