カタギリ　タケノブ   KATAGIRI Takenobu   片桐　岳信    所属   埼玉医科大学  医学部 ゲノム基礎医学    職種   教授
論文種別	学術雑誌(総説)
言語種別	日本語
査読の有無	査読なし
表題	血清中にBMP作用阻害因子の存在が示唆されたFOP患者の一例
掲載誌名	正式名：日本内分泌学会雑誌 ISSNコード：00290661/2186506X
掲載区分	国内
出版社	(一社)日本内分泌学会
巻・号・頁	85(Suppl.),98-100頁
著者・共著者	比佐 伊都子, 井上 喜文, 河原 啓, 片桐 岳信, 杉本 利嗣, 清野 進, 梶 博史
発行年月	2009/08
概要	36歳男性。患者は6歳時に背部の骨化を認め、進行性化骨性筋炎(FOP)と診断され、その後、全身の関節や筋組織で骨化が進行し、28歳時には歩行不能、30歳には腹臥位のまま自力体動不能となった。33歳よりbethamethasoneとethidronate内服加療を開始したが十分な効果が得られず、今回、頭部や下腿軟部組織に硬化を認め、精査入院となった。その結果、X線では頭蓋骨左頭頂部から側頭部にかけて骨性腫瘤が認められ、筋組織の骨化がみられた。また、骨シンチでは頭部の腫瘤や脊柱だけでなく、関節周囲や筋・軟部組織など全身性に集積が認められた。更に末梢血DNAではACVR1/ALK2のヘテロ変異がみられた。以上、これらの所見を含め、患者血清を用いた検討を行ったところ、本症例は血清中にBMP作用を阻害する液性因子が存在する可能性が示唆された。
文献番号	2010012810