ミヤマ　ユウ   MIYAMA Yu   美山　優    所属   埼玉医科大学  医学部 国際医療センター　病理診断科    職種   専任講師
論文種別	学術雑誌(原著)
言語種別	英語
査読の有無	査読あり
表題	A case of Birt-Hogg-Dubé syndrome implying reduced or no wild-type folliculin without mutated protein is pathogenic.
掲載誌名	正式名：European journal of medical genetics
巻・号・頁	63(4),103820-103820頁
著者・共著者	Yutaka Enomoto,Yukiko Namba,Yoshihito Hoshika,Yoshimitsu Komemushi,Keiko Mitani,Haruki Kume,Etsuko Kobayashi,Yu Miyama,Yukio Homma,Tetsuo Ushiku,Kuniaki Seyama
発行年月	2020/04
DOI	10.1016/j.ejmg.2019.103820
PMID	31778855