イシダ ヒデユキ   ISHIDA Hideyuki
  石田 秀行
   所属   埼玉医科大学  医学部 総合医療センター 消化管外科・一般外科
   職種   教授
論文種別 学術雑誌(症例報告)
言語種別 日本語
査読の有無 査読なし
表題 MSH6遺伝子の生殖細胞系列変異が認められたLynch症候群大腸癌の1例
掲載誌名 正式名:日本消化器外科学会雑誌
ISSNコード:03869768
掲載区分国内
巻・号・頁 48(7),618-627頁
著者・共著者 鈴木 興秀, 隈元 謙介, 福地 稔, 近 範泰, 幡野 哲, 松澤 岳晃, 熊谷 洋一, 石橋 敬一郎, 持木 彫人, 石田 秀行
発行年月 2015/07
概要 ミスマッチ修復遺伝子の一つであるMSH6の変異を原因とするリンチ症候群大腸癌を経験したので報告する.症例は25歳の女性で,便潜血陽性と貧血を主訴とし受診した.家族歴では,父方の祖父が大腸癌,祖母が膵臓癌,母方の祖母が子宮内膜癌に罹患していた.2型横行結腸癌に対し,結腸部分切除(D3)を施行した.病理組織学的検索では,T3N0M0 stage IIの低分化腺癌で,術後6ヵ月間,UFT/LVによる補助化学療法を行った.改訂ベセスダガイドラインの3項目を満たすことから,リンチ症候群のスクリーニングとしてマイクロサテライト不安定性(microsatellite instability;MSI)検査を行ったところ,高頻度マイクロサテライト不安定(microsatellite instability high;MSI-H)であった.ミスマッチ修復タンパクに対する免疫染色検査では,大腸癌細胞の核でMSH6タンパクのみが欠失していた.遺伝学的検査では,MSH6のexon 5,codon 1087にフレームシフト変異が認められた.術後3年5ヵ月経過した現在,無再発生存中である.(著者抄録)
文献番号 2015340436