■ 学術雑誌
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■ 学会発表
| 1. |
小児期発症MELAS患者の成人診療科へのトランジションについて （口頭発表，一般） 2025/03
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| 2. |
Identification of intronic variants in NDUFA3 as a cause of Leigh syndrome by multi-omics analysis （口頭発表，一般） 2024/11
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| 3. |
Developmental and epileptic encephalopathy caused by a novel ATP2B2 protein-truncating variant （口頭発表，一般） 2024/10
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| 4. |
MOG抗体関連疾患（MOGAD）4例の経過 （ポスター，一般） 2024/05
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| 5. |
Haemophilus influenzae type fによる細菌性髄膜炎を発症した10か月男児の1例 （口頭発表，一般） 2024/04
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| 6. |
診断に苦慮した自閉スペクトラム症児の急性散在性脳脊髄炎の1例 （口頭発表，一般） 2024/03
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| 7. |
Three patients with classical lissencephaly and PAFAH1B1 deletion （ポスター，一般） 2023/10
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| 8. |
若年型神経セロイドリポフスチン症(NCL3)によるてんかんにおける脳波および抗てんかん薬治療について （口頭発表，一般） 2023/10
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| 9. |
遺伝子変異を認めた新生児けいれん10例の検討 （口頭発表，一般） 2023/10
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| 10. |
遊具からの転落による脳震盪でMRIにより脳幹部病変を認めた1例 （口頭発表，一般） 2023/09/10
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| 11. |
A pedigree with congenital myopathy with RYR1 mutation that exhibited wide range of phenotypic severity （ポスター，一般） 2023/08
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| 12. |
COVID-19オミクロン株による小児熱性けいれん患者の臨床的特徴 （口頭発表，一般） 2023/04
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| 13. |
ナトリウムチャネル異常によるてんかん〜自験例と文献レビュー〜 （口頭発表，特別・招待講演等） 2023/03/28
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| 14. |
熱性けいれんとてんかん （口頭発表，特別・招待講演等） 2023/03/08
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■ 専門医・専門性キーワード
専門医取得の有無：有り
小児科
小児神経
てんかん
遺伝性疾患
ミトコンドリア
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