■ 研究課題・受託研究・科研費
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ライソゾーム病患者の治療実態及び症状の経過に関する研究 企業からの受託研究
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■ 学術雑誌
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■ 学会発表
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Quantitative determination of glycosaminoglycans in dried blood spots for second-tier screening of Mucopolysaccharidoses. （口頭発表，一般） 2024/02/04
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オプショナルスクリーニングの実施状況と患者さんのフォローアップ （口頭発表，一般） 2023/10/07
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ロングリードシーケンスによるポンペ病の複合ヘテロ接合型およびpseudodeficiencyの鑑別 （口頭発表，一般） 2023/10/05
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先天代謝異常症患者登録制度（JaSMIn）の現状：登録情報の臨床研究への活用 （ポスター，一般） 2023/10/05
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ムコ多糖症I,II,IVA,VI型の2次スクリーニングとしての乾燥ろ紙血中グルコサミノグリカン定量検査の有用性 （口頭発表，一般） 2023/08/25
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乾燥ろ紙血Lyso-Gb3定量法の開発 （口頭発表，一般） 2023/08/25
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| 7. |
オプショナルスクリーニングの実施状況と今後の課題 （ポスター，一般） 2022/11/26
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| 8. |
先天代謝異常症患者登録制度（JaSMIn）の現状：長期運用に向けた取り組みと課題 （ポスター，一般） 2022/11/26
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オプショナルスクリーニングで発見された患者のフォローアップ体制と個別臨床経過 （口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2022/08/27
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| 10. |
オプショナルスクリーニングの成果と今後の課題 （口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2022/08/27
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| 11. |
拡大新生児スクリーニング：オプショナルスクリーニングの実施状況と今後の課題 （口頭発表，一般） 2022/08/27
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■ 専門医・専門性キーワード
専門医取得の有無：無し
ムコ多糖症
先天代謝異常症
遺伝カウンセリング
新生児スクリーニング
患者登録制度
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